Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α- γλυκοσιδάσης και μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικά υπολειπόμενο χαρακτήρα. Οφείλει το όνομα της στον Δανό παθολογοανατόμο J.C.Pompe, ο οποίος περιέγραψε το 1932 την περίπτωση 7μηνου κοριτσιού που πέθανε αιφνίδια από υπερτροφία της καρδιάς και παρατήρησε μαζική συσσώρευση γλυκογόνου εντός κενοτοπίων στην καρδιά και σε άλλους ιστούς. Η νόσος Pompe χαρακτηρίζεται από ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων και ταξινομείται ανάλογα με την ηλικία έναρξης των πρώτων συμπτωμάτων και την έκταση προσβολής ιστών και οργάνων. Η κλασική μορφή της νόσου…
from Ολες οι Ειδησεις http://ift.tt/21kGa28
via IFTTT
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου