Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως, μια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, η οποία μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Για το λόγο αυτό, η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα (άνω του 1 mmol/l) και στον εγκέφαλο, μετατρέποντάς την σε τοξική για τον οργανισμό. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 12(12q23). Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει βαριά πνευματική καθυστέρηση, σπασμούς και μικροκεφαλία. Επίσης μπορεί να παρουσιαστούν έμετοι, υπερδιέγερση,…
from Ολες οι Ειδησεις http://ift.tt/1U8HiAL
via IFTTT
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου