Το σύνδρομο Patau, επίσης γνωστό ως Τρισωμία 13, είναι μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή κατά την οποία το άτομο γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 13ο ζεύγος. Είναι η τρίτη πιο συνηθισμένη τρισωμία μετά την Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) και την Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards). Πρώτος παρατήρησε το σύνδρομο ο Erasmus Bartholin το 1657 αλλά η χρωμοσωμική φύση του επιβεβαιώθηκε από τον Dr. Klaus Patau το 1960, προς τιμήν του οποίου πήρε το όνομά του. Οι περισσότερες περιπτώσεις εκδήλωσης συνδρόμου Patau είναι πλήρεις και δεν είναι κληρονομικές, αλλά συμβαίνουν ως τυχαία γεγονότα κατά τη διάρκεια της διαμόρφωσης των αναπαραγωγικών κυττάρων (ωαρίων…
from Ολες οι Ειδησεις http://ift.tt/1U8HfF5
via IFTTT
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου